سندرم ترنر، یک بیماری ژنتیکی است که تنها در جنس مونث دیده می‌شود و زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X (کروموزوم های تعیین جنسیت) به‌طور کلی یا جزئی دچار نقص شده باشد. سندرم ترنر می‌تواند باعث مشکلات پزشکی متعددی از جمله کوتاهی قد، نارسایی تخمدان‌ها و مشکلات قلبی شود.

سندرم ترنر ممکن‌است پیش از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی در صورت خفیف بودن علائم و نشانه‌های این بیماری در برخی زنان، تشخیص ممکن‌است تا سنین نوجوانی یا جوانی به تأخیر بیفتد.

دختران و زنان مبتلا به این سندرم برای مراقبت‌های پزشکی نیازمند مراجعه به متخصص‌های مختلفی هستند. معاینات منظم و مناسب می‌تواند به اکثر این افراد در روند زندگی مستقل خود کمک کند.

علائم و نشانه‌ها

علائم و نشانه‌های سندرم ترنر ممکن‌است در دختران و زنان مبتلا به این بیماری متفاوت باشد. در برخی از دختران، این سندرم ممکن‌است بروز مشخصی نداشته باشد اما در برخی دیگر برخی از خصوصیات جسمانی و رشد ضعیف مشهود هستند. علائم و نشانه‌ها در ابتدا خفیف و به گذشت زمان پیشرفت می‌کنند.

سندرم ترنر ممکن‌است پیش از تولد به وجود بیاید که علائم آن در سونوگرافی پیش از تولد عبارتند از:

• تجمع مایع به صورت غیرطبیعی در پشت گردن
• اختلالات قلبی
• اختلالات کلیوی

علائم سندرم ترنر در زمان نوزادی عبارتند از:

• گردن پهن و توری شکل
• کم شنوایی
• قفسه سینه پهن به همراه فاصله زیاد بین نوک پستان‌ها
• سقف بلند و باریک دهان (کام)
• بازوهای چرخیده به بیرون آرنج
• ناخن‌های انگشتان دست و پا باریک شده و به سمت بالا چرخیده‌اند.
• تورم کف دستان و پاها به‌خصوص در زمان تولد
• قد کوتاه‌تر از حد معمول در زمان تولد
• رشد کند
• مشکلات قلبی
• کم مویی در پشت سر
• کوچک بودن فک پایین
• کوتاهی انگشتان دست و پا

علائم و نشانه‌های سندرم ترنر در زمان نوجوانی و جوانی عبارتند از:

• رشد آهسته
• قد فرد به طور قابل توجهی نسبت به زنان خانواده، کوتاه‌تر است
• عدم ایجاد تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
• پایان زودهنگام چرخه‌ی قاعدگی که باعث عدم باروری می‌شود.

علل شایع

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی به دنیا می‌آیند. پسران یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y  از پدر خود به ارث می‌برند. دختران یک کروموزوم X از هر دو والد خود دریافت می‌کنند. در دختران مبتلا به سندرم ترنر، یکی از نسخه‌های کروموزوم X یا جزئی از آن نیست یا دچار تغییراتی شده است.

علل تغییر ژنتیکی که منجر به سندرم ترنر می‌شود، ممکن‌است یکی از موارد زیر باشد:

• مونوزومی

عدم حضور یک کروموزوم X به طور کامل به دلیل مشکل در اسپرم پدر یا تخمک مادر. این باعث می‌شود تا هر سلول در بدن تنها یک کروموزوم X داشته باشد.

• موزاییکس

در برخی موارد، اختلال در تقسیم سلولی در مراحل ایجاد جنین رخ می‌دهد. در نتیجه برخی از سلول‌های بدن، دو نسخه کامل از کروموزوم X دارند و دیگر سلول‌ها تنها یک نسخه از این کروموزوم را دارند.

• اختلالات کروموزوم X

اختلال یا نبودن بخش‌هایی از کروموزوم X ممکن‌است باعث این شود که سلول‌ها یک نسخه‌ی ناقص و یک نسخه‌ی کامل از کروموزوم X را داشته باشند و این اختلال می‌تواند در تقسیم سلولی در مرحله‌ی ایجاد جنین به وجود آید که باعث اختلالی به نام موزاییکیسم شود.

• ماده‌ی اصلی کروموزوم Y

در درصد کمی از موارد مبتلا به سندرم ترنر، برخی از سلول‌های یک نسخه از کروموزوم X دارند و دیگر سلول‌ها یک نسخه از X و Y را با هم دارند. این اختلال باعث افزایش خطر برخی از انواع سرطان به نام گنادوبلاستوما می شود.

عوامل تشدید کننده خطر

فقدان یا تغییر کروموزوم X به طور اتفاقی رخ می‌دهد. گاهی به خاطر مشکلات موجود در اسپرم و یا تخمک است و گاهی در مراحل اولیه‌ی تشکیل جنین رخ می‌دهد.

عوارض احتمالی

سندرم ترنر می‌تواند در تشکیل کامل بخش‌هایی از بدن تأثیر بگذارد اما این مسئله در افراد مختلف، متفاوت است. عوارض احتمالی این سندرم عبارتند از:

• مشکلات قلبی

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقص‌های قلبی به دنیا می‌آیند که خطر عوارض جدی را در آنان افزایش می‌دهد.

• فشارخون بالا

زنانی که سندرم ترنر دارند، فشارخون بالا هم دارند. فشارخون بالا می‌تواند باعث افزایش خطر مشکلات قلبی و عروقی شود.

• از دست دادن شنوایی

از دست دادن شنوایی در این بیماری شایع است. در برخی موارد، این اتفاق به خاطر از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب رخ می‌دهد.

• مشکلات بینایی

دختران مبتلا به سندرم ترنر در خطر ضعف عضلات کنترل کننده‌ی حرکات چشم قرار دارند و این اتفاق باعث بروز مشکلات بینایی خواهد شد.

• مشکلات کلیوی

دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن‌است در کلیه‌های خود دچار اختلالاتی باشند. اگرچه این اختلالات باعث مشکلات خاصی نمی‌شوند اما می‌تواند خطر بالا رفتن فشارخون و عفونت‌های مجاری ادراری را افزایش دهد.

• اختلالات خودایمنی

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر در خطر بیش‌تری برای ابتلا به اختلال هاشیموتو قرار دارند. همچنین احتمال بروز دیابت در این افراد بیش‌تر است.

• مشکلات اسکلتی

مشکلاتی مثل رشد و توسعه استخوان‌ها، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات، خمیدگی گردن و همچنین پوکی استخوان در مبتلایان به سندرم ترنر بیش‌تر به چشم می‌خورد.

• مشکلات سلامت ذهنی

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن‌است دچار اختلالات عملکردی شوند و نتوانند در موقعیت‌های مختلف اجتماعی نقش مناسبی ایفا کنند.

• ناباروری

اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، قادر به باروری نیستند. با وجود این، تعداد اندکی از این زنان ممکن‌است به‌صورت خود به خود باردار شوند و بعضی از آن‌ها هم می‌توانند از درمان‌های باروری استفاده کنند.

تشخیص

اگر براساس علائم و نشانه‌ها، پزشک مظنون شود که فرزند سندرم ترنر دارد، معمولاً آزمایش‌هایی برای تحلیل کروموزوم‌های کودک انجام می‌شود. این آزمایش شامل نمونه‌گیری از خون است.

گاهی پزشک ممکن‌است از پوست نمونه‌برداری کند. تحلیل کروموزوم، تعیین می‌کند که آیا یک کروموزوم X از دست رفته و یا در یک کروموزوم نقصی وجود دارد.

• تشخیص پیش از تولد

تشخیص گاهی در زمان ایجاد جنین انجام می‌گیرد. ویژگی‌های خاصی در تصاویر سونوگرافی ممکن‌است پزشک را برای تشخیص این بیماری راهنمایی کند.

آزمایش‌های غربالگری پیش از زایمان، DNA جنین در خون مادر را ارزیابی می‌کند و ممکن‌است خطر ابتلای او به سندرم ترنر را مشخص کند.

پزشک متخصص زنان و زایمان ممکن‌است انجام آزمایش‌های اضافی را توصیه کند که از جمله این آزمایش‌های برای تشخیص پیش از زایمان سندرم ترنر می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی

این آزمایش شامل دریافت قطعه کوچکی از بافت در حال رشد جفت می‌باشد. محتوای جفت شامل DNA مشابهی با جنین است.

• آمنیوسنتز (کشیدن مایع اطراف جنین)

در این آزمایش، یک نمونه از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) از رحم کشیده می‌شود. سپس این مایع برای آزمایش‌های بیش‌تر به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

درمان

از آنجا که علائم و عوارض این بیماری گسترده‌اند، درمان‌ها تحت نظارت متخصصان مختلفی انجام می‌گیرد. ارزیابی و نظارت بر مسائل جسمی و سلامت ذهنی مرتبط با سندرم ترنر، می‌تواند در روند بهبودی بیمار کمک‌کننده باشد.

درمان‌های اولیه برای دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر شامل هورمون‌درمانی‌های زیر می‌باشد:

• هورمون رشد

برای اکثر دختران، به منظور افزایش قد در دوران اولیه‌ی کودکی، هورمون رشد به طور روزانه تزریق می‌شود. در دختران با قد بسیار کوتاه، پزشک ممکن‌است علاوه بر هورمون رشد، اکساندرولون که هورمونی برای افزایش قد و همچنین افزایش تراکم استخوان می‌باشد را هم تجویز کند.

• استروژن درمانی

اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر، برای شروع بلوغ خود نیاز به شروع درمان با استروژن دارند. اغلب، این درمان در سنین 11 یا 12 سالگی آغاز می‌شود. استروژن به رشد پستان‌ها و رحم کمک می‌کند.

درمان ناباروری

تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند بدون درمان، باردار شوند. برخی از زنان با اهدای تخمک و جنین می‌توانند باردار شوند. این فرآیند نیازمند برنامه‌ی خاص هورمون‌درمانی برای آماده کردن رحم برای باروری می‌باشد.

در اکثر موارد، زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطرات بارداری قرار دارند. این مسئله مهم است که درباره‌ی این خطرات با پزشک متخصص زنان و زایمان صحبت شود و با مشورت پزشک اقدام به درمان ناباروری انجام گیرد.

دیگر گزینه‌های درمانی برای فرد مبتلا به سندرم ترنر عبارتند از معاینات منظم برای بهبود وضعیت سلامتی و کیفیت زندگی.