نیمن‌پیک، یکی از بیماری‌های وراثتی نادر است که بر توانایی متابولیسم (سوخت‌وساز) چربی در سلول‌ها اثر می‌گذارد. این سلول‌ها دچار اختلال می‌شوند و با گذشت زمان از بین می‌روند. بیماری نیمن‌پیک می‌تواند بر مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید بر ریه هم اثر بگذارد.

افراد مبتلا به این بیماری علائمی‌ را در ارتباط با از دست دادن عملکرد عصبی مغز و دیگر اندام‌های بدن، تجربه خواهند کرد.

نیمن‌پیک می‌تواند در هر سنی رخ دهد اما به طور عمده در کودکان رخ می‌دهد. برای این بیماری، درمانی شناخته نشده است و گاهی مخاطرات شدید به همراه دارد. البته درمان‌هایی برای این بیماری وجود دارد که تنها باعث می‌شوند بیماری نیمن‌پیک عوارض زیادی از خود نشان ندهد و نمی‌توانند این بیماری را به طور کامل از بین ببرند.

سه نوع مهم از این بیماری با نام‌های نیمن‌پیک نوع آ (A)، نوع بی (B) و نوع سی (C) شناخته می‌شوند.

• نوع آ (A) و بی (B)

انواع آ (A) و بی (B) این بیماری به دلیل نبودن یا عملکرد نامناسب آنزیمی‌ اتفاق می‌افتند. این فقدان آنزیم بر توانایی متابولیسم (سوخت‌وساز) چربی بدن اثر می‌گذارد و در نتیجه چربی در سلول‌ها جمع می‌شود. این تجمع چربی با گذشت زمان باعث مرگ سلول خواهد شد. نوع آ (A) بیشتر در نوزادان اتفاق می‌افتد و درمانی ندارد.

• نوع بی (B) معمولاً در سال‌های بعدی کودکی اتفاق می‌افتد.
• نوع سی (C)

نیمن‌پیک نوع سی (C) یک بیماری وراثتی نادر است. جهش‌های ژنتیکی باعث می‌شوند که کلسترول و دیگر چربی‌ها در کبد، طحال یا ریه‌ها جمع شوند. در نهایت مغز هم تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

علائم و نشانه‌ها

از علائم و نشانه‌های بیماری نیمن‌پیک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• اختلال در راه رفتن
• گرفتگی و انقباض شدید عضله یا حرکات چشم
• اختلالات خواب
• مشکل در بلع و خوردن
• عفونت‌های مکرر تنفسی

علائم و نشانه‌ها بستگی به نوع و شدت بیماری خواهد داشت. برخی از نوزادان مبتلا به نوع آ (A) این بیماری، علائم و نشانه‌های بیماری را در ماه‌های اول زندگی خود نشان می‌دهند. آن دسته از افراد مبتلا به نوع بی (B) این بیماری، ممکن‌است تا سال‌ها علائمی ‌را نشان ندهند و احتمال بیشتری برای زنده ماندن تا بزرگسالی خواهند داشت. افراد مبتلا به نوع سی (C) ممکن‌است تا بزرگسالی هیچ علامتی از بیماری را نشان ندهند.

علل شایع

بیماری نیمن‌پیک به علت جهش‌های خاصی در ژن‌های مرتبط با متابولیسم (سوخت‌وساز) چربی، اتفاق می‌افتد. این جهش‌های ژنی از والدین به کودکان منتقل می‌شوند.

نیمن‌پیک یک بیماری پیش‌رونده است و درمانی ندارد. همچنین ممکن‌است در هر سنی اتفاق بیفتد.

تشخیص

تشخیص بیماری نیمن‌پیک با معاینه‌ی جسمانی شروع می‌شود که می‌تواند علائم هشدار دهنده‌ی اولیه مثل بزرگ بودن کبد یا طحال را نشان دهد.

در صورتی که در اقوام زوجین سابقه‌ای از بیماری فوق وجود دارد، می‌بایست قبل از اقدام به بارداری جهت بررسی ژنتیکی و مشاوره اقدام نمایند.

• انواع آ (A) و بی (B)

متخصصان با استفاده از نمونه‌ی خون یا پوست (بیوپسی)، میزان آنزیم را در گلبول‌های سفید اندازه‌گیری می‌کنند.

• نوع سی (C)

متخصصان نمونه‌ای از پوست را برای آزمایش ارزیابی چگونگی حرکت سلول‌ها و ذخایر کلسترول، می‌گیرند.

دیگر آزمایش‌هایی که ممکن‌است مورد استفاده قرار گیرند، عبارتند از:

• ام.آر.آی (MRI)

این روش می‌تواند نابودی سلول‌های مغزی را نشان دهد. اما در مراحل اولیه‌ی بیماری، ام.آر.آی ممکن‌است طبیعی باشد چون علائم معمولاً پیش از نابودی سلول‌ها رخ می‌دهند.

• معاینه‌ی چشم

یک معاینه‌ی چشم می‌تواند علائم بیماری نیمن‌پیک را نشان دهد. علائمی ‌مثل اختلالات حرکات چشم.

• آزمایش ژنتیک

آزمایش DNA خون ممکن‌است نشان‌دهنده‌ی اختلالاتی در ژن‌ها باشد که باعث بیماری نیمن‌پیک می‌شوند.

• آزمایش پیش از زایمان

سونوگرافی می‌تواند بزرگ شدن کبد و طحال را که باعث نوع سی (C) بیماری نیمن‌پیک شود را نشان دهد. همچنین می‌توان از آمنیوسنتز هم برای تأیید تشخیص استفاده کرد.

درمان

درمانی برای بیماری نیمن‌پیک وجود ندارد. هیچ درمان اثرگذاری برای مبتلایان به نوع آ (A)و بی (B) این بیمای موجود نیست. برای افرادی که مبتلا به سطوح خفیف تا متوسط نوع سی (C) این بیماری هستند، دارویی تجویز می‌شود که می‌تواند یک گزینه‌ی درمانی باشد.

فیزیوتراپی هم یک بخش مهم در درمان برای کمک به حفظ قدرت حرکتی فرد بیماری است. افرادی که به نوع سی (C) نیمن‌پیک مبتلا هستند، نیازمند بررسی منظم پزشک هستند زیرا این بیماری می‌تواند پیشرفت کند و باعث بدتر شدن علائم شود.