دیستروفی عضلانی، گروهی از بیماری‌ها هستند که باعث ضعف پیشرونده و از بین رفتن توده‌ی عضلانی می‌شود. در دیستروفی عضلانی ژن‌های غیرطبیعی در تولید پروتئین مورد نیاز برای تشکیل عضلات سالم اختلال ایجاد می‌کنند.

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم رایج‌ترین نوع آن در دوران کودکی شروع می‌شود که بیشتر پسرها به آن مبتلا می‌شوند. انواع دیگر آن تا بزرگسالی نمایان نمی‌شوند.

برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت توانایی راه رفتن را از دست می دهند. برخی دیگر ممکن است در تنفس و بلعیدن دچار مشکل شوند. برای دیستروفی عضلانی هیچ راه درمانی وجود ندارد. اما برخی داروها و درمان ها به کنترل علائم کمک می‌کنند و سرعت پیشروی بیماری را کند می‌کنند.

علائم و نشانه‌ها

یکی از مهم‌ترین نشانه‌های دیستروفی عضلانی، ضعیف شدن پیشرونده‌ی عضلات می‌باشد. نشانه‌ها و علائم خاص در سنین مختلف و در گروه‌های عضلانی متفاوت بروز می‌کنند که بستگی به نوع بیماری دارد. بیش از 30 نوع دیستروفی ولی رایج‌ترین آن‌ها عبارتند از:

دیستروفی عضلانی دوشن

تقریبا نیمی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به این نوع دیستروفی مبتلا هستند. دختران می‌توانند حامل این بیماری باشند و کمتر آسیب می‌بینند، این بیماری معمولا پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

حدود یک سوم پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن بدون هیچ سابقه‌ی خانوادگی به این بیماری مبتلا شده‌اند، شاید به این دلیل که ژن درگیر به طور ناگهانی دچار تغییر و جهش شود.

نشانه‌های این بیماری معمولا بین سنین 2 تا 3 سالگی بروز می‌کنند که عبارتند از:

• افتادن‌های مکرر
• مشکل در بلند شدن از حالت دراز کشیده یا نشسته
• مشکل در راه رفتن و پریدن
• تلوتلو خوردن
• راه رفتن روی انگشتان پا
• عضلات
• سفتی و درد عضلات
• ناتوانی در یادگیری

دیستروفی عضلانی بکر

علائم این بیماری نیز مشابه علائم مربوط به دیستروفی دوشن می‌باشد، اما معمولا خفیف‌تر بوده و سرعت پیشروی آن‌ها نیز آهسته می‌باشد. علائم معمولا در دوران نوجوانی آغاز می‌شوند، اما ممکن است تا 20 سالگی یا حتی دیرتر نمایان نشوند.

انواع دیگر دیستروفی عضلانی

برخی از انواع دیستروفی عضلانی با یک ویژگی خاص یا طبق محل بروز علائم بیماری برای اولین بار تعریف می‌شوند. مثال‌های آن عبارتند از:

• میوتونیت

علائم این نوع بیماری عبارتند از ناتوانی در شل کردن عضلات پس از منقبض شدن آن‌ها. دیستروفی عضلانی میوتونیک رایج‌ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است. عضلات صورت و گردن معمولا اولین عضلاتی هستند که تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

• فاشیو اسکاپولوهومرال (FSHD)

ضعف عضلانی معمولا در صورت و شانه شروع می‌شود. زمانی که فرد مبتلا به این بیماری دست خود را بالا می‌آورد، تیغه‌ی شانه ممکن است بیرون بزند. شروع این بیماری معمولا در سال‌های نوجوانی است، اما ممکن است در دوران کودکی یا در اواخر 40 سالگی نیز بروز کند.

• مادرزادی

این نوع دیستروفی، پسران و دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در زمان تولد یا قبل از 2 سالگی ظاهر می‌شود. برخی از انواع آن به آرامی پیشروی می‌کنند و باعث بروز ناتوانی های خفیف می‌شوند. در حالیکه برخی دیگر دارای پیشروی سریع هستند و باعث اختلالات شدید می‌شوند.

• دیستروفی لایمب گرایدل

ران و شانه معمولا اولین عضلاتی هستند که آسیب می‌بینند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در بلند کردن قسمت جلوی پا دچار مشکل می‌شوند. این بیماری معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شود.

علل شایع

در ساخت پروتئین‌هایی که از فیبرهای عضلات محافظت می‌کنند، ژن‌های خاصی درگیر هستند. دیستروفی عضلانی زمانی رخ می‌دهد که یکی از این ژن‌‎ها ناقص باشد.

هر نوع دیستروفی عضلانی به خاطر یک جهش ژنتیکی خاص رخ می‌دهد. بسیاری از این جهش‌های ژنتیکی ارثی هستند. اما برخی از آن‌ها به خودی خود در تخمدان مادر یا در جنین در حال رشد رخ می‌دهند و به نسل بعدی منتقل می‌شوند.

عوامل تشدید کننده‌ی خطر

دیستروفی عضلانی در هر دو جنسیت و در هر سن و هر نژادی بروز می‌کند. با این حال رایج‌ترین نوع آن، دوشن، معمولا در پسران جوان بروز می‌کند. افرادی که دارای سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به دیستروفی عضلانی هستند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری می‌باشند یا آن را به نسل بعد انتقال می‌دهند.

عوارض احتمالی

پیامدهای مربوط به دیستروفی عضلانی عبارتند از:

• ناتوانی در راه رفتن

برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت نیازمند استفاده از صندلی چرخدار خواهند بود.

• کوتاه شدن عضلات یا تاندون‌های (زردپی) اطراف مفاصل (انقباض)

انقباضات می‌توانند تحرک را محدود کنند.

• مشکلات تنفسی

ضعف پیش‌رونده بر روی عضلات درگیر در تنفس تأثیر می‌گذارند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مجبور خواهند بود از دستگاه‌های کمک کننده‌ی تنفسی استفاده کنند، (به ویژه در ابتدای شب و احتمالا در طول روز).

• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)

عضلات ضعیف شده ممکن است قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نباشند.

• مشکلات قلبی

دیستروفی عضلانی باعث بروز مشکل در عضلات قلب می‌شود.

• مشکلات بلع

اگر عضلات درگیر در بلع تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند، مشکلات تغذیه‌ای و عفونت ریه ناشی از پریدن مواد غذایی در ریه بروز می‌کند. در این شرایط لوله‌ی تغذیه یک گزینه‌ی درمانی می‌باشد.

تشخیص

پزشک تشخیص را با بررسی سابقه‌ی بیماری و معاینه‌ی جسمی آغاز خواهد کرد. پس از آن پزشک ممکن است اقدامات زیر را پیشنهاد دهد:

• آزمایش های آنزیمی

عضلات آسیب دیده آنزیمی مانند کراتین کیناز را آزاد کرده و وارد خون می‌کنند. شخصی که دچار آسیب عضلانی نشده، سطح بالای این آنزیم در خون نشان دهنده‌ی بیماری عضلانی مثل دیستروفی عضلانی می‌باشد.

• الکترومیوگرافی (نوار عضله)

یک سوزن الکترود وارد عضله می‌شود تا مورد بررسی قرار گیرد. زمانی که عضلات خود را شل یا به آرامی سفت می‌کنید، فعالیت الکتریکی اندازه گیری می‌شود. تغییرات ایجاد شده در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند بیماری عضلانی را تأیید کند.

• آزمایش ژنتیک

نمونه‌ی خون می‌تواند جهش در برخی ژن‌ها را که باعث بروز دیستروفی عضلانی شده‌اند، نشان دهد.

• نمونه برداری (بیوپسی) عضلانی

نمونه‌ی کوچکی از عضله با استفاده از یک سوزن تو خالی برداشته می‌شود. تجزیه و تحلیل این نمونه می‌تواند دیستروفی عضلانی را از دیگر مشکلات عضلانی متمایز کند.

• آزمایش‌های کنترلی قلب (الکتروکاردیوگرام و ECG)

این اقدامات برای بررسی عملکرد قلب، بخصوص در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک، مورد استفاده قرار می‌گیرد.

درمان

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما درمان‌های موجود به پیشگیری یا کاهش مشکلات احتمالی ناشی از بیماری در مفاصل و ستون فقرات می‌پردازد و به فرد مبتلا کمک می‌کند تا بتواند حرکت کند.

داروها

پزشک در این شرایط داروهای زیر را تجویز خواهد کرد:

• کورتیکواستروئیدها

این داروها به بهبود قدرت عضلات کمک کرده و پیشروی انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تعویق می‌اندازد. اما مصرف طولانی مدت این داروها باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان‌ها می‌شود.

• داروهای قلب

در صورتی که دیستروفی به قلب آسیب برساند، داروهای خاصی تجویز می‌شود.

انواع مختلفی از روش‌ها و دستگاه‌های درمانی و کمکی گاهی به بهبود کیفیت و طول زندگی کمک می‌کنند. به عنوان مثال:

• حرکات و تمرینات کششی

دیستروفی عضلانی باعث کم شدن انعطاف پذیری و تحرک مفاصل می‌شود. اغلب اندام‌ها به سمت داخل خمیده شده و در همان موقعیت ثابت می‌مانند. تمرینات حرکتی به انعطاف‌پذیری مفاصل کمک می‌کند.

• ورزش کردن

ورزش‌های هوازی مانند پیاده‌روی و شنا، به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک می‌کند. برخی از انواع تمرینات قدرتی نیز مفید می‌باشند. اما قبل از انجام هرگونه ورزش با پزشک خود مشورت کنید، زیرا برخی ورزش‌ها ممکن است مضر باشند.

• بندهای کشی

بندها با محافظت از عضلات ضعیف به حرکت کمک می‌کنند.

• کمک کننده‌های حرکتی

عصا، واکر و صندلی چرخ‌دار به حرکت و مستقل بودن فرد بیمار کمک می‌کند.

• کمک کننده‌های تنفسی

زمانی که عضلات تنفسی ضعیف می‌شوند، دستگاه کمک کننده‌ی آپنه (وقفه تنفسی) خواب به انتقال اکسیژن در طول شب کمک می‌کند. برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید نیازمند استفاده از دستگاهی خواهند بود که هوا را با فشار وارد ریه کرده و خارج می‌کند (ونتیلاتور).

جراحی

برای اصلاح انحنای ستون فقراتی که باعث مشکل تنفس شود، جراحی نیاز می‌باشد.