میکروسفالی شرایط عصبی نادری است که در آن سر نوزاد کوچکتر از سر دیگر کودکان هم سن و سال خود است. گاهی این بیماری در زمان تولد تشخیص داده می‌شود که نتیجه رشد مغزی غیرطبیعی در رحم است و یا احتمال دارد مغز کلاً رشد نکند.

عوامل ژنتیکی و محیطی مختلفی بر روی بروز این بیماری تأثیرگذار هستند. کودکان مبتلا به میکروسفالی معمولاً دچار مشکلات رشد می‌شوند. به طور کل، درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما اقدامات اولیه با روش‌های درمانی حمایتی به رشد کودک و بهبود کیفیت زندگی وی کمک خواهند کرد.

علائم و نشانه‌ها

علائم اولیه میکروسفالی عبارتند از:

• اندازه سر که به میزان قابل توجهی نسبت به سر دیگر کودکان هم سن و سال کوچکتر است.
  پس از تولد دور سر نوزاد اندازه گرفته می‌شود و این اندازه با استفاده از نمودار رشد استاندارد با سر دیگر کودکان مقایسه می‌شود. برخی کودکان دارای سر کوچکی هستند که کمتر از میزان استاندارد می‌باشد. کودک مبتلا به میکروسفالی شدید دارای یک پیشانی رو به عقب و شیبدار است.

علل شایع

میکروسفالی معمولاً در نتیجه رشد غیرطبیعی مغز نوزاد در داخل رحم یا پس از تولد می‌باشد. میکروسفالی نوعی مشکل ژنتیکی است. علل دیگر بروز این بیماری عبارتند از:

• جوش خوردن زود هنگام جمجمه (کرانیوستنوستوز). اتصال زود هنگام مفاصل (شکاف) بین صفحات استخوانی که جمجه نوزاد را تشکیل می‌دهند، مانع رشد مغز می‌شود.
• اختلالات کروموزومی: سندرم دان و دیگر شرایط ممکن‌است منجر به میکروسفالی شوند.
  •کاهش اکسیژن‌رسانی به مغز جنین: عوارض خاصی از بارداری یا زایمان می‌توانند اکسیژن‌رسانی به مغز را مختل سازند.
  •عفونت: عفونت‌های دوران بارداری می‌توانند به جنین منتقل شوند.
• قرار گرفتن جنین در معرض مواد مخدر، الکل و یا برخی مواد شیمیایی سمی ‌در رحم مادر.
• سوءتغذیه شدید. تغذیه نامناسب در دوران بارداری رشد نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

عوارض احتمالی

برخی کودکان مبتلا به میکروسفالی با وجود داشتن سر کوچک، از نظر هوشی و رشد طبیعی هستند. اما بسته به علت بروز میکروسفالی و شدت آن، پیامدهایی بروز خواهد کرد که عبارتند از:

• تأخیر در روند پیشرفت برخی فعالیت‌ها مانند تکلم و حرکت
• مشکلات تعادلی و هماهنگی
• کوتاهی قد و کوتوله شدن
• تغییر در صورت
• بیش فعالی
• عقب ماندگی ذهنی
• تشنج

تشخیص

پزشک برای تشخیص این‌که کودک دارای میکروسفالی است، ممکن‌است تاریخچه قبل از تولد و سوابق خانوادگی والدین را بپرسد و معاینه بدنی انجام ‌دهد. پزشک دور سر کودک را اندازه‌گیری کرده و آن را با نمودار رشد مقایسه می‌کند و همچنین اندازه‌گیری‌های دوره‌ای و ترسیم رشد در معاینات بعدی را انجام خواهد داد. دور سر والدین نیز ممکن‌است اندازه‌گیری شود تا مشخص شود که سرهای کوچک در خانواده سابقه دارد یا خیر. در برخی موارد، به‌خصوص اگر تأخیر در رشد فرزند باشد، پزشک ممکن‌است آزمایش‌های جانبی و آزمایش خون را برای کمک به تعیین علت اصلی توصیه کند. آزمایش‌های جانبی عبارتند از:

سی.تی.اسکن: در سی تی اسکن از یک سری پرتوهای ایکس و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویر از داخل بدن استفاده شده است. سی.تی.اسکن جزئیات بیشتری را نسبت به پرتونگاری معمولی نشان می‌دهد.

ام.آر.آی: در این روش از امواج رادیویی و رایانه‌ای برای تهیه تصاویر از داخل بدن استفاده می‌شود.

آزمایش خون: شامل آزمایش‌های ژنتیکی است.

آزمایش ادرار: آزمایش ادرار برای جستجوی ماده‌ای انجام می‌شود که ممکن‌است نوع خاصی از میکروسفالی را نشان دهد.

میکروسفالی قبل از تولد توسط سونوگرافی پیش از تولد قابل تشخیص است. در بسیاری موارد، میکروسفالی با سونوگرافی تا سه ماهه سوم مشاهده نمی‌شود.

درمان

به جز جراحی، هیچ روش درمانی دیگری برای بزرگ کردن سر کودک وجود ندارد. روش‌های درمانی بر روی مدیریت و بهبود شرایط کودک تمرکز دارند. برنامه‌های درمانی در اوایل دوران کودکی که عبارتند از گفتاردرمانی و درمان‌های جسمی‌ به تقویت توانایی کودک کمک می‌کنند.
برای برخی پیامدهای مربوط به میکروسفالی مانند تشنج یا بیش فعالی، دارو تجویز می‌شود.

پیشگیری

ابتلای فرزند به میکروسفالی، می‌تواند در مورد بارداری‌های آینده ابهاماتی ایجاد کند بنابراین توصیه می‌شود با پزشک در مورد علت بروز میکروسفالی مشورت شود. اگر علت آن ژنتیکی باشد، لازم است در مورد خطرات میکروسفالی در بارداری‌های دیگر با مشاور ژنتیک مشورت شود.