تلانژکتازی هموراژیک ارثی، یک اختلالی ژنتیکی است که بر روی عروق خونی تأثیر می‌گذارد. این اختلال ممکن‌ است باعث خونریزی در دستگاه گوارش، کم‌خونی، افزایش خطر سکته مغزی و بروز مشکلات دیگر شود. در اکثر موارد تلانژکتازی هموراژیک ارثی بیماری خطرناکی نیست و علائم مربوط به آن به راحتی کنترل می‌شوند.

این بیماری جزء ناهنجاری‌های شریانی و وریدی (AVMها) دسته‌بندی می‌‍‌شود.

این عارضه یک بیماری ژنتیکی است و ممکن‌ است افراد در هر سنی به آن مبتلا شوند. شدت آن در افراد مختلف، حتی در یک خانواده، به شدت با یکدیگر متفاوت است.

علائم و نشانه‌ها

• خونریزی از بینی
• لکه‌های ریز قرمز به‌خصوص روی لب‌ها، صورت، نوک انگشتان، زبان و سطح داخلی دهان

• کم‌خونی ناشی از کمبود آهن
• تنگی نفس
• سردرد‍‌‌های مکرر
• خستگی
• مشاهده خون در مدفوع
• تشنج

علل شایع

تلانژکتازی هموراژیک اختلالی موروثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در صورت ابتلای یکی از والدین به این بیماری، احتمال انتقال به فرزندان افزایش می‌باشد.

تشخیص

پزشک تلانژکتازی هموراژیک ارثی را براساس معاینات جسمی، نتایج تصویربرداری و بررسی سابقه خانوادگی تشخیص خواهد داد. با این حال برخی علائم در کودکان یا افراد جوان ممکن‌ است آشکار نباشند. بنابراین پزشک توصیه می‌کند به منظور تشخیص این بیماری آزمایش ژنتیک انجام شود که می‌تواند تشخیص مبهم را تأیید کند.

در این شرایط فرد به مشاور ژنتیک یا مرکز ژنتیک معرفی می‌شود که با وی در مورد اهمیت و فایده آزمایش ژنتیک برای این بیماری صحبت می‌کنند. تلانژکتازی هموراژیک ارثی اختلالی است که از پدر یا مادر به فرزند به ارث می‌رسد. پزشک جهت تعیین و تأیید بیماری برخی آزمایش‌های تصویربرداری زیر را توصیه خواهد کرد:

• اشعه ایکس از قفسه سینه. با استفاده از تصویر اشعه ایکس از قفسه سینه پزشک می‌تواند اندازه، شکل و ساختار ریه‌ها را مشاهده کند. به علاوه این تصویر می‌تواند موقعیت و شدت ناهنجاری‌هی شریانی را نیز مشخص کند.
• سونوگرافی. این روش گاهی به این منظور انجام می‌شود که تأثیر بیماری بر روی کبد نیز مورد بررسی قرار گیرد.
• ام.آر.آی. پزشک این روش را برای بررسی اختلالات عروق خونی در مغز توصیه می‌کند.
• اکوکاردیوگرافی یا بررسی حباب. در این روش با استفاده از امواج صوتی به بررسی جریان خون در رگ‌ها پرداخته می‌شود. در اکوکاردیوگرافی محلول سالین به بیمار تزریق می‌شود که حباب‌های هوا در آن وجود دارد و به این ترتیب مشاهده ناهنجاری‌ها در عروق و جریان خون توسط پزشک راحت‌تر می‌شود.

• سی.تی.اسکن. در این روش مجموعه‌ای از تصاویر اشعه ایکس که از زوایای مختلف گرفته شده‌اند، ترکیب شده و با استفاده از کامپیوتر پردازش می‌شوند تا تصاویر مقطعی از استخوان‌ها و بافت نرم داخل بدن ایجاد شود.

درمان

جهت درمان این بیماری توصیه می‌شود به مرکزی با سابقه درمان این بیماری مراجعه شود. از آنجایی که این اختلال زیاد رایج نیست، پیدا کردن متخصص با تجربه در این زمینه کار سختی خواهد بود.

درمانی برای این عارضه وجود ندارد، اما روش‌های موجود می‌توانند به بهبود علائم کمک کرده و از بدتر شدن آن‌ها جلوگیری کنند. درمان اغلب بستگی به این دارد که کدام بخش‌های بدن تحت تاثیر بیماری قرار گرفته‌اند.

• بینی. تلانژکتازی در بینی منجر به خونریزی می‌شود که از خفیف تا شدید متفاوت خواهد بود. خون دماغ خفیف به راحتی در خانه قابل درمان خواهد بود، به عنوان مثال می‌توان هوا را مرطوب کرد، از اسپری‌ها یا قطره‌های مرطوب‌کننده بینی استفاده شود و از خارج کردن شدید هوا از بینی اجتناب گردد. در مورد خون دماغ‌های جدی‌تر، انعقاد خون از طریق لیزردرمانی و هورمون‌درمانی مؤثر خواهند بود. افراد مبتلا به حالت شدید بیماری ممکن ‌است به فرآیندی به نام سپتال درموپلاستی نیاز پیدا کنند.
• پوست. اغلب افراد مبتلا به تلانژکتازی بر روی پوست ممکن ‌است لازم باشد کمی ‌منتظر بمانند. اگر رگ‌هایی خونی خونریزی کرده و باعث رنگ پریدگی پوست شدند، لیزردرمانی یک روش درمانی خواهد بود. این روش می‌تواند به صورت انتخابی، بافت‌های تغییر رنگ‌یافته را از بین ببرد.
• معده و روده. درمان خونریزی در معده یا روده اغلب دشوار است زیرا در این بخش‌ها تلانژکتازی‌های زیادی بروز می‌کنند. روش‌های درمانی موجود عبارتند از لیزردرمانی، هورمون‌درمانی، استفاده از حسگرهای بخار و یا ترکیبی از این روش‌ها.

• ریه. اگر آزمایش‌های تصویری نشان دادند که فرد مبتلا به ناهنجاری‌های شریانی وریدی در ریه هست، پزشک توصیه به درمان آن خواهد کرد، حتی اگر هیچ نشانه‌ای از بیماری در او مشاهده نشود. عدم درمان این مشکل در ریه ممکن‌است باعث بروز مشکلات جدی‌تر مانند سکته مغزی شود.

یکی از روش‌های درمانی، آمبولیزاسیون یا آنژیوگرام ریوی می‌باشد. در این روش ابتدا یک کاتتر از طریق یک برش کوچک وارد کشاله ران شده و به سمت ناهنجاری‌های شریانی و وریدی (AVM) هدایت می‌شود. سپس با قرار دادن یک بالن کوچک در آن قسمت، جریان خون را متوقف می‌کنند.

• مغز. درمان ناهنجاری‌های شریانی و وریدی در مغز بستگی به اندازه، موقعیت و علائم مربوط به آن دارد. گزینه‌های درمانی موجود عبارتند از جراحی، آمبولیزاسیون و پرتوجراحی.
• کبد. درمان ناهنجاری‌های شریانی و وریدی در کبد، به ندرت به پیوند کبد نیاز است.