آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA، پایگاه داده شیمیایی است که دستورالعمل‌های مربوط به عملکرد بدن افراد را حمل می کند. آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییرات (جهش ها) را در ژن‌های افراد نشان دهد که ممکن است باعث بیماری شود.

گرچه آزمایش ژنتیکی می‌تواند اطلاعات مهمی برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند، محدودیت‌هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فردی سالم هست، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی همیشه به این معنا نیست که او بیمار خواهد شد. از سوی دیگر، در برخی موارد، یک نتیجه منفی تضمین نمی‌کند که فرد یک اختلال خاص را تجربه نکند.

با یک پزشک، متخصص ژنتیک یا یک مشاور ژنتیک درباره نتایج آزمایش ژنتیک باید صحبت شود .

توالی ژنوم

هنگامی که آزمایش ژنتیکی منجر به تشخیصی نمی‌شود، اما علت ژنتیکی هنوز مشکوک است، برخی از متخصصان توالی ژنوم را پیشنهاد می‌کنند . فرایندی برای تجزیه و تحلیل نمونه ای از DNA از خون را توالی ژنوم می‌گویند.

هرکسی دارای یک ژنوم منحصر به فرد است که از تمام جنبه های DNA در ژن های فردی تشکیل شده است. این آزمایش پیچیده می‌تواند به شناسایی تنوع ژنتیکی که ممکن است مربوط به سلامتی افراد باشد کمک کند. این آزمایش معمولا فقط محدود به نگاه کردن به بخش های پروتئینی کدگذاری شده به نام Exome است.

دلایل انجام

آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده ای در تعیین خطر بیماری های خاص و همچنین غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی دارد. انواع مختلفی از آزمایش ژنتیک به دلایل مختلف انجام می شود:

• آزمایش تشخیصی

اگر فرد علائم بیماری را دارد که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد، گاهی اوقات ژن‌های جهش یافته نامیده می شود، آزمایش ژنتیکی می‌تواند نشان دهد که آیا اختلال مشکوک دارد یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.

• آزمایش پیش بینی

اگر فرد سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی دارد، آزمایش ژنتیکی پیش از ایجاد علائم ممکن است خطر ابتلا به بیماری را نشان دهد. به عنوان مثال، این نوع آزمون ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.

• آزمایش حاملگی

اگر فرد سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارد مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک  یا در یک گروه قومی است که دارای خطر بالایی از اختلالات ژنتیکی خاص می‌باشد، قبل از اینکه فرزند دار شود ، می‌تواند آزمایش ژنتیکی داشته باشد. آزمایش غربالگری حاملگی می‌تواند ژن‌های مرتبط با انواع مختلف بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را تشخیص دهد.

• داروهای ژنتیک

اگر فرد مبتلا به یک وضعیت یا بیماری باشد ، آزمایش ژنتیک می‌تواند در تعیین نوع داروهای مصرفی و میزان دوز و سودمندی این داروها موثر باشد .

• آزمایش پیش از بارداری

اگر فردی باردار است، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع اختلالات را در ژن‌های کودک تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18، دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیک قبل از زایمان بررسی می‌شوند. به طور متداول این کار به دنبال نشانگرهای خون یا آزمایش‌های تهاجمی مثل آمنیوسنتز انجام می‌شود. آزمایش جدیدتر به نام DNA بدون سلول، DNA را با یک آزمایش خون روی مادر بررسی می‌کند.

• غربالگری نوزادان

این شایع‌ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. این نوع آزمایش ژنتیکی مهم است، زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم‌کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می‌تواند به زودی آغاز شود.

• تست preimplantation

همچنین تشخیص ژنتیکی قبل از امتحان نامیده می شود، این آزمایش ممکن است هنگام تلاش برای تزریق یک کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی استفاده شود. جنین‌ها برای ناهنجاری‌های ژنتیکی غربالگری می‌شوند.

عوارض احتمالی

• به طور کلی، آزمایش های ژنتیکی دارای خطر فیزیکی اندک هستند. با این حال، آزمایش‌های قبل از زایمان مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویروس کوریونی، خطر کمی برای سقط جنین دارند .

• آزمایش ژنتیک می تواند خطرات احساسی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. فرد قبل از اینکه یک آزمایش ژنتیکی انجام دهد، باید با پزشک در مورد تمام خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک صحبت کند.

آمادگی قبل از مداخله

• فرد قبل از اینکه آزمایش ژنتیکی داشته باشد، اطلاعاتی را که می‌تواند در مورد سابقه‌ی خانوادگی خود داشته باشد، جمع‌آوری کند. سپس با پزشک یا مشاور ژنتیک درباره سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کند تا خطر را بهتر درک کند. در این جلسه سؤالاتی را مطرح کند و درباره نگرانی‌های مربوط به آزمایش ژنتیک صحبت کند. همچنین، در مورد گزینه‌های خود، بسته به نتایج آزمایش صحبت کند.
• اگر فرد برای یک اختلال ژنتیکی در خانواده آزمایش می‌شود، ممکن است بخواهد در مورد تصمیم خود برای آزمایش ژنتیکی خانواده خود صحبت کند. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش، می تواند به او کمک کند که درک کند چگونه خانواده او ممکن است به نتایج آزمایش پاسخ دهد و چگونه ممکن است بر آن‌ها تاثیر بگذارد.
• همه شرکت‌های بیمه ، هزینه‌های آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی‌کنند . بنابراین افراد قبل از اینکه یک آزمایش ژنتیکی داشته باشند، با ارائه‌دهنده بیمه خود بررسی کنند که چه چیزی پوشش داده خواهد شد. 

روش انجام

بسته به نوع آزمایش، یک نمونه از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت ها جمع آوری و برای تجزیه و تحلیل به یک آزمایشگاه ارسال می‌شود.

• نمونه خون

یک عضو تیم مراقبت‌های بهداشتی با قرار دادن یک سوزن در ورید در بازوی، نمونه را می‌گیرد. برای آزمایش غربالگری نوزادان ، یک نمونه خون از پاشنه نوزاد گرفته می‌شود .

• آزمایش سواب

برای برخی از آزمایش‌ها، نمونه‌ای از سواب از داخل گونه برای آزمایش ژنتیکی جمع‌آوری می‌شود.

• آمنیوسنتزیز ( کشیدن مایع دور جنین )

در این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و در رحم وارد می‌کند تا مقدار کمی از مایعات آمنیوتیک برای آزمایش را جمع‌آوری کند.

• نمونه برداری از پرزهای جفتی

برای این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک یک نمونه بافت از جفت را می‌گیرد. بسته به موقعیت مادر، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.

نتایج قابل انتظار

مقدار زمان لازم برای دریافت نتایج آزمون ژنتیکی بستگی به نوع آزمایش و امکانات مرکز بهداشتی دارد. پیش از آزمون، با پزشک یا مشاور ژنتیک درباره اینکه چه زمانی می‌توان نتایج را دریافت کرد، صحبت شود.

نتایج مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، این بدان معنی است که تغییرات ژنتیکی مورد آزمایش قرار گرفته است. اقداماتی که پس از دریافت نتایج مثبت باید انجام شود، بستگی به علت آزمایش ژنتیکی دارد.

اگر هدف آزمایش این است :

• تشخیص یک بیماری خاص

 یک نتیجه مثبت به فرد و پزشک کمک خواهد کرد که درمان مناسب و برنامه مدیریت را تعیین کنید.

• در صورت وجود یک ژن که می‌تواند باعث بیماری در کودک فرد شود.

 اگر آزمایش مثبت باشد، پزشک یا مشاور ژنتیکی می‌تواند به والدین در تعیین خطر ابتلا به بیماری کودک کمک کند. نتایج آزمون همچنین می‌تواند اطلاعاتی را در نظر بگیرد که والدین تصمیم‌گیری‌های مربوط به برنامه‌ریزی بارداری را در نظر بگیرند.

• اینکه فرد ممکن است به بیماری خاصی مبتلا شود

نتیجه مثبت لزوما به این معنی نیست که فرد به این اختلال مبتلا خواهد شد . به عنوان مثال، داشتن یک ژن سرطان پستان به این معنی است که او در طول زندگی خود در خطر ابتلا به سرطان پستان است اما این به این معنی نیست که حتما مبتلا می شود . با این حال، در مورد برخی بیماری‌ها مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان می‌دهد که بیماری در نهایت بوجود خواهد آمد.

با پزشک درباره اینکه یک نتیجه مثبت به چه معنا است، صحبت شود. در برخی موارد ممکن است تغییر شیوه زندگی خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد حتی با وجود یک ژن که فرد را در خطر آن بیماری قرار می دهد. نتایج ممکن است به افراد در انتخاب تصمیمات مربوط به درمان، برنامه‌ریزی خانواده، شغل و پوشش بیمه کمک کند.

نتایج منفی

یک نتیجه منفی بدان معناست که ژن جهش یافته شده توسط آزمایش تشخیص داده نشده است، که می‌تواند اطمینان بخش باشد، اما این تضمین 100٪ نیست که فرد این اختلال را ندارد. دقت آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی ژن های جهش یافته بسته به شرایط آزمایش شده و اینکه آیا جهش ژنی قبلا در یک عضو خانواده شناسایی شده یا نه، متفاوت است.

حتی اگر فرد ژن جهش یافته را نداشته باشد، لزوما به این معنی نیست که هرگز به بیماری را مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افراد مبتلا به سرطان پستان، ژن سرطان پستان را ندارند. همچنین آزمایش ژنتیک ممکن است قادر به تشخیص تمام اشکالات ژنتیکی نباشد.

نتایج غیرقطعی

در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه نکند. هر کس تغییراتی در نحوه ظهور ژن‌ها دارد و اغلب این تغییرات بر سلامت فرد تاثیر نمی‌گذارد. اما گاهی اوقات تشخیص تفاوت بین ژن مبتلا به بیماری و یک تغییر ژن بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تغییرات، متغیرهای با اهمیت نامشخص نامیده می‌شوند. در این موارد ممکن است نیاز به آزمایش‌های بیشتری در طول زمان باشد.

مشاوره ژنتیک

مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک چیست، بهتر است با پزشک یا مشاور ژنتیک درباره نگرانی‌ها صحبت شود. این به افراد کمک خواهد کرد که معنای دقیق نتایج و آنچه که برای او و خانواده‎‌اش مهم است را بفهمد.