مدیریت بیماری
بیماری عصبی مزمن هانتینگتون
هانتینگتون، یکی از بیماری‌های ارثی است که باعث تخریب سلول‌های عصبی مغز می‌شود. بیماری هانتینگتون تأثیرات گسترده‌‌ای بر فعالیت‌های فرد دارد و معمولاً باعث ایجاد اختلالات حرکتی، اختلالات روانی در افراد مبتلا می‌شود. اکثر مبتلایان به این بیماری در سنین ۳۰ تا ۴۰ سال قرار دارند، اما این بیماری ممکن است در سنین پایین‌تر یا بالاتر هم رخ دهد. زمانی که بیماری هانتینگتون قبل از ۲۰ سالگی اتفاق بیفتد به آن بیماری هانتینگتون جوان گفته می‌شود. داروهایی برای کمک به کاهش علائم هانتینگتون تولید شده است، اما درمان دارویی بر مشکلات جسمانی، ذهنی و رفتاری مرتبط با بیماری اثر ندارند.
علائم ونشانه‌ها
بیماری هانتینگتون معمولاً باعث ایجاد اختلالات حرکتی، شناختی و روانی همراه با تعداد زیادی از علائم و نشانه‌ها می‌شود. اینکه کدام علامت بیماری در ابتدا ظاهر می‌شود، در میان افراد مختلف است. در طول دوره‌ی بیماری، برخی اختلالات، به صورت غالب‌اند یا تأثیر عمده‌تری بر توانایی‌های فرد خواهند داشت.
- اختلالات حرکتی
شایع‌ترین نشانه‌ی اختلال حرکتی که بیمار قادر به مهار آن نیست کره نام دارد. کره باعث حرکات رقص مانند در بیمار می‌شود. از مشکلات حرکتی دیگر شامل مشکل در گفتار و راه رفتن است. اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون شامل حرکات ارادی و حرکات غیرارادی است مانند:
- لرزش‌های تند وسریع و بی‌اراده
- مشکلات عضله مانند سفتی یا گرفتگی عضله
- کندی یا غیرطبیعی شدن حرکات چشم
- ناتوانی در حفظ تعادل بدن
- مشکلات گفتاری یا بلع
نقص در حرکات ارادی، نسبت به حرکات غیرارادی، تأثیر بیش‌تری بر فعالیت‌های روزانه، ارتباطات و حفظ استقلال فرد دارد.
- اختلالات شناختی
این اختلالات عبارتند از:
-
- عدم تمرکز بر روی کارها
- از دست دادن انعطاف‌پذیری یا تمایل به انزوا و گوش‌گیری
- از دست دادن هوشیاری نسبت به رفتارها و توانایی‌ها
- کندی در تفکر یا یافتن کلمات مناسب
- مشکل در یادگیری مسائل جدید
- اختلالات روانی
شایع‌ترین اختلال روانی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. این افسردگی به خاطر آسیب به مغز اتفاق می‌افتد. علائم و نشانه‌های اختلالات روانی عبارتند از:
-
- احساس غمگین بودن و تنهایی
- مقاومت در برابر حضور در اجتماع
- بی خوابی
- خستگی مفرط و از دست دادن انرژی
- افکار مرگ یا خودکشی
- وسواس شدید
- اختلال دو قطبی (گاهی افسرده و گاهی شاد)
علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن به خصوص در زمان پیشرفت این عارضه، در بین بیماران مبتلا به هانتینگتون شایع است.
علل شایع
بیماری هانتینگتون به خاطر نقص ارثی در یک ژن اتفاق می‌افتد. این بیماری یک اختلال اتوزومی غالب است، به این معنی که تنها یک نمونه از ژن ناقص برای ایجاد این بیماری کفایت می‌کند. با در نظر گرفتن این مسئله اگر یکی از والدین، ژن ناقص را داشته باشد، هر کودک در این خانواده، به احتمال ۵۰ درصد دچار این اختلال ارثی خواهد شد.
عوارض احتمالی
به دنبال بیماری هانتینگتون، توانایی انجام فعالیت‌های بیمار با گذشت زمان کاهش پیدا می‌کند. میزان پیشرفت و مدت این بیماری متفاوت است. از زمان ظهور این بیماری تا مرگ اغلب بین ۱۰ تا ۳۰ سال طول می‌کشد. بیماری هانتینگتون جوان معمولاً پس از گذشت ۱۰ سال از ایجاد علائم، باعث مرگ خواهد شد.
افسردگی در مبتلایان به این بیماری ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی از تحقیقات نشان می‌دهد که خطر خودکشی زمانی اتفاق می‌افتد که بیمار در اواسط دوره‌ی بیماری قرار دارد و توانایی‌های استقلال خود را از دست داده است. در نهایت، بیمار مبتلا به هانتینگتون برای انجام فعالیت‌های خود و مراقبت، به کمک نیاز خواهد داشت. پس از گذشت مدتی، فرد احتمالاً مجبور به ماندن در تخت خواهد شد و قادر به صحبت کردن نخواهد بود. با وجود این، بیمار توانایی فهم مکالمات و آگاهی نسبت به خانواده و دوستان را دارد.
شایع‌ترین دلایل مشکلات در مبتلایان به هانتینگتون عبارتند از:
- پنومونی (عفونت ریه‌ها) یا دیگر عفونت‌ها
- آسیب‌های ناشی از سقوط و افتادن
- مشکلات مربوط به عدم توانایی در بلع
تشخیص
تشخیص اولیه‌ی بیماری، براساس معاینات جسمی انجام می‌شود.
معاینه‌ی عصبی
متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص بیماری، روش‌های ساده‌ای را انجام خوهد داد. مانند:
الف- بررسی علائم حرکتی
- واکنش بدنی
- قدرت عضله و قوام عضله
- هماهنگی عضلات و تعادل عضلات
ب- بررسی علائم حسی
- حس لامسه
- حرکات چشم و بینایی
- شنوایی
ج- بررسی علائم روانی
- وضعیت ذهنی و حالات روحی
- وضعیت حافظه، منطق، حضور ذهن، صحبت کردن
- وضعیت احساسی و الگوهای رفتاری
- کیفیت قضاوت ومهارت حل مسئله
- علائم اختلالات فکری
روش‌های تصویربرداری
پزشک ممکن است تصویربرداری را برای بررسی فعالیت مغز توصیه کند. این روش‌ها عبارتند از ام.آر.آی(MRI) و یا سی‌تی‌اسکن، که تصاویری از ساختمان مغز را در اختیار پزشک قرار می‌دهند. این تصاویر تغییرات خاص مغزی ناشی از بیماری هانتینگتون را می‌دهند. این تصویربرداری‌ها می‌توانند در تشخیص بیماری‌هایی دیگری که همین علائم را دارند، کمک کند.
آزمایش ژنتیک
اگر علائم ایجاد شده، نشان دهنده‌ی بیماری هانتینگتون باشند، پزشک ممکن است برای بیمار انجام آزمایش ژنتیک را (برای یافتن ژن معیوب) توصیه کند. این آزمایش برای تأیید تشخیص و همچنین بررسی سابقه‌ی خانوادگی این بیماری کاربرد دارد. پیش از انجام چنین آزمایشی، مشاور ژنتیک فواید و مضرات این آزمایش را برای بیمار توضیح می‌دهد.
درمان
- دارودرمانی
هیچ درمانی نمی‌تواند دوره‌ی بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروهایی هستند که می‌توانند در کاهش علائم حرکتی و اختلالات روانی کمک کننده باشند. نوع داروهای مصرفی بستگی به اهداف درمان دارد. اگرچه ممکن است برخی از این داروها، باعث ایجاد مشکلاتی شوند که علائم بیماری را بدتر می‌کند.
- روان درمانی
یک روانپزشک یا روانشناس، میتواند برای کنترل رفتارهای بیمار، آموزش روش‌های مقابله با مشکلات، برقراری ارتباط مؤثر با خانواده و جامعه به بیمار کمک کند.
- گفتار درمانی
بیماری هانتینگتون میتواند موجب نقص در کنترل عضلات دهان و حلق شود. یک متخصص گفتار درمانی به بهبود توانایی واضح صحبت کردن بیمار، کمک می‌کند.
- فیزیوتراپی
یک متخصص فیزیوتراپی میتواند تمریناتی را برای افزایش قدرت، انعطاف‌پذیری، تعادل و هماهنگی عضلات به بیمار آموزش دهد. این تمرینات به حفظ تعادل بدن کمک کرده و خطر افتادن را کاهش می‌دهد. زمانی که بیمار از واکر یا صندلی چرخدار استفاده می‌کند، متخصص فیزیوتراپی نحوه‌ی استفاده‌ی صحیح از این وسایل را به بیمارآموزش می‌دهد.
- کار درمانی
یک متخصص کار درمانی میتواند بیمار را در بهبود فعالیت‌های روزانه کمک کند مانند:
- قرار دادن نرده‌ی کمکی در منزل
- استفاده از وسایل کمکی برای انجام فعالیت‌هایی مثل حمام کردن و لباس پوشیدن
- استفاده از ابزار آلات کاربردی به منظور خوردن و نوشیدن مطابق با مهارت‌های حرکتی محدود بیمار.
مراجعه به پزشک
اگر متوجه تغییراتی در وضعیت توانایی‌های حرکتی، احساسی یا ذهنی بیمار شدید، بیمار را به پزشک ارجاع دهید. علائم و نشانه‌های هانتینگتون میتواند به‌وسیله‌ی بیماری‌های متعدد دیگری هم ایجاد شوند بنابراین مسئله‌ی تشخیص سریع و درست این بیماری بسیار اهمیت دارد.
